سرطان پستان یکی از شایع‌ترین انواع سرطان در میان زنان است. با پیشرفت‌های ژنتیک، درک ما از این بیماری و روش‌های تشخیص آن توسعه یافته است.

ژنتیک و ریسک سرطان پستان

تحقیقات نشان داده‌اند که برخی جهش‌های ژنتیکی، به خصوص در ژن‌های BRCA1 و BRCA2، ریسک ابتلا به سرطان پستان را به طور قابل توجهی افزایش می‌دهند. این جهش‌ها می‌توانند به صورت ارثی منتقل شوند، بنابراین تاریخچه خانوادگی ابتلا به سرطان پستان از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است.

اهمیت غربالگری ژنتیکی

غربالگری ژنتیکی به ما امکان می‌دهد تا افراد با ریسک بالای ابتلا به سرطان پستان را شناسایی کنیم. این روش می‌تواند به بیماران کمک کند تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد نظارت و پیشگیری از سرطان اتخاذ کنند.

تکنیک‌های تشخیصی

پیشرفت‌ها در تکنولوژی‌های ژنتیکی مانند توالی‌سازی نسل جدید (NGS) به ما امکان داده‌اند تا با دقت بیشتری جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان پستان را شناسایی کنیم. این تکنیک‌ها به ویژه در تشخیص سرطان‌های پستان با علل ژنتیکی مفید هستند.

چالش‌ها و محدودیت‌ها

با وجود پیشرفت‌ها، هنوز چالش‌هایی در تشخیص ژنتیکی سرطان پستان وجود دارد. این چالش‌ها شامل تفسیر نتایج تست‌های ژنتیکی و تعیین استراتژی‌های پیشگیری و درمان موثر برای افراد با جهش‌های خاص است.