تالاسمی، یک اختلال خونی ارثی است که بر تولید هموگلوبین، پروتئین حمل کننده اکسیژن در گلبول‌های قرمز خون، تأثیر می‌گذارد. این بیماری به دلیل نقص در ژن‌های مسئول ساخت زنجیره‌های گلوبین آلفا یا بتا به وجود می‌آید.

در این مقاله، به عنوان یک متخصص ژنتیک، به بررسی انواع تالاسمی، علل، علائم و روش‌های درمان آن می‌پردازیم.

انواع تالاسمی:

تالاسمی به دو دسته اصلی آلفا و بتا تقسیم می‌شود:

تالاسمی آلفا: به دلیل نقص در ژن‌های تولید کننده زنجیره‌های آلفا هموگلوبین ایجاد می‌شود. این نوع تالاسمی می‌تواند در چهار زیرگروه خفیف تا شدید دسته‌بندی شود:

حامل خاموش: فرد هیچ علامتی ندارد و فقط ناقل ژن معیوب است.
تالاسمی آلفا تراس: علائم خفیفی مانند کم خونی خفیف دارد.
بیماری هموگلوبین H: علائم متوسط مانند کم خونی، خستگی و بزرگی طحال دارد.
تالاسمی آلفا ماژور: شدیدترین نوع، با علائم کم خونی شدید، ناهنجاری‌های استخوانی و نیاز به تزریق خون مکرر است.

تالاسمی بتا: به دلیل نقص در ژن‌های تولید کننده زنجیره‌های بتا هموگلوبین ایجاد می‌شود. این نوع تالاسمی نیز در سه زیرگروه دسته‌بندی می‌شود:

حامل خاموش: فرد هیچ علامتی ندارد و فقط ناقل ژن معیوب است.
تالاسمی بتا حد واسط: علائم خفیفی مانند کم خونی خفیف دارد.
تالاسمی بتا ماژور: شدیدترین نوع، با علائم کم خونی شدید، ناهنجاری‌های استخوانی، بزرگی طحال و کبد و نیاز به تزریق خون مکرر است.

علل تالاسمی:

تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که فرد از هر دو والدین یک ژن معیوب به ارث ببرد. اگر فقط از یک والدین ژن معیوب دریافت کند، ناقل بی‌علامت خواهد بود.

علائم تالاسمی:

علائم تالاسمی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. برخی از علائم شایع عبارتند از:

کم خونی (خستگی، رنگ پریدگی، تنگی نفس)
خستگی
بزرگی طحال و کبد
ناهنجاری‌های استخوانی
رشد ضعیف
در موارد شدید، نارسایی قلبی

روش‌های درمان تالاسمی:

درمان تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. روش‌های درمانی شامل:

تزریق خون مکرر: برای افراد مبتلا به تالاسمی ماژور و برخی از افراد مبتلا به تالاسمی بتا حد واسط ضروری است.
درمان با آهن: برای از بین بردن تجمع آهن اضافی در بدن که ناشی از تزریق خون مکرر است، استفاده می‌شود.
پیوند مغز استخوان: می‌تواند در برخی از موارد تالاسمی ماژور، رهایی از بیماری باشد.
دارو درمانی: برخی از داروها مانند هیدروکسی اوره می‌توانند به تولید بیشتر هموگلوبین کمک کنند.

پیشگیری از تالاسمی:

بهترین راه برای پیشگیری از تالاسمی، مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج یا بارداری است. اگر شما یا همسرتان ناقل تالاسمی هستید، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید تا در مورد خطرات و گزینه‌های پیشگیری از انتقال بیماری به فرزندتان صحبت کنید.

تالاسمی، بیماری پیچیده‌ای است که می‌تواند زندگی فرد را تحت تأثیر قرار دهد. با این حال، با پیشرفت‌های پزشکی، امید به زندگی افراد مبتلا به تالاسمی به طور قابل توجهی افزایش یافته است.